MUTAÇÕES GENÉTICAS BRCA

MUTAÇÕES BRCA

Os genes

Os genes são segmentos do código de ADN que herdamos dos nossos progenitores. Cada um de nós possui duas cópias de cada gene – uma cópia é herdada da nossa mãe e outra do nosso pai. No total, temos aproximadamente 20.000 genes, cada um com uma função específica, que fazem com que o nosso organismo se desenvolva e funcione normalmente.(1)

Os genes BRCA

Existem alguns genes que têm como função proteger-nos do desenvolvimento de cancro, corrigindo os danos que podem ocorrer no nosso ADN, durante a divisão celular. Os genes BRCA1 e BRCA2 são dois exemplos desses genes supressores de tumor.(1)

Ou seja, não são as mutações genéticas nos genes BRCA1/2 que provocam o cancro, mas sim a acumulação de danos no ADN não reparados nas células, fazendo com que uma célula normal se transforme numa célula tumoral.(1)

Quem pode apresentar uma mutação nos genes BRCA?

Apenas uma pequena percentagem de pessoas (aproximadamente 1 em 400, ou 0,25% da população) apresentam mutação nos genes BRCA1 ou BRCA2.(2)

Mutações esporádicas nos genes BRCA:
Uma grande percentagem dos cancros da mama e do ovário é de ocorrência esporádica, resultantes de mutações somáticas e não hereditárias (ocorrem no nosso ADN, apenas no tecido onde se origina o cancro).(3)

Mutações hereditárias nos genes BRCA:
Cada um de nós possui duas cópias de cada gene – uma cópia é herdada da nossa mãe e outra do nosso pai.(1) Quando se herda uma cópia alterada do gene BRCA de um dos nossos progenitores, a mutação está presente em todas as células, o que nos torna mais suscetível (probabilidade superior à esperada na população em geral) de desenvolver cancro numa idade mais precoce, e a ter mais do que um cancro (ex. cancro da mama bilateral).(3)

Esta transmissão ocorre de geração em geração na linha germinativa, de forma autossómica dominante ou seja, com uma probabilidade de 50% de transmitir a mutação familiar à descendência.(3)

Referências:

(1) The Royal Marsden NHS Foundation Trust. A beginner’s guide to BRCA1 and BRCA2. [Guia para Iniciante sobre BRCA1 e BRCA2]

https://www.royalmarsden.nhs.uk/sites/default/files/files_trust/beginners-guide-to-brca1-and-brca2.PDF. Consultado em abril de 2021.

(2) National Breast Cancer Foundation Inc. Disponível em https://www.nationalbreastcancer.org/what-is-brca. Consultado em abril de 2021.

(3) – Guia as mutações BRCA e o cancro, News Engage, 2019 – Capítulo “A predisposição genética” – Da autoria Dra Juliette Dupont)

(4) Cancro na família – Transmissão. Disponível em: https://www.cancronafamilia.org/pt/cancer-biology/heredity/transmission-hereditary-mutations/. Consultado em abril de 2021.

PT-9163 aprovado em maio de 2021