A identificação de indivíduos/famílias com suspeita de cancro mama/ovário hereditário e sua referenciação adequada a Consulta de Risco Familiar de Cancro/Oncogenética para estratificação de risco, aconselhamento e orientação adequada é essencial, uma vez que o reconhecimento de formas hereditárias e de famílias com risco elevado de cancro da mama e ovário é determinante no prognóstico, na terapêutica e no acesso a medidas de prevenção primária e secundária para o doente e para os seus familiares em risco.⁽¹⁾

Em mulheres saudáveis portadoras de mutações nos BRCAs as medidas de vigilância são diferentes e iniciam-se em idade mais precoce do que na população em geral. Existem várias opções de vigilância/redução de risco disponíveis, que devem ser equacionadas individualmente e após esclarecimento adequado sobre as suas vantagens, limitações e riscos.⁽¹⁾

Estas opções incluem: vigilância clínica e imagiológica com mamografia e RM mamária, cirurgias de redução de risco (mastectomia bilateral, ooforossalpingectomia bilateral profiláticas). No caso do cancro do ovário a vigilância clínica e imagiológica não é eficaz na identificação precoce, pelo que a cirurgia de redução de risco é a única medida eficaz recomendada, existindo recomendações sobre a idade a partir da qual deve ser ponderada, que deverão ser discutidas individualmente. Em portadores com doença oncológica, a existência de predisposição hereditária subjacente, pode condicionar decisões cirúrgicas e/ou farmacológicas diferentes das equacionadas no cancro esporádico. Adicionalmente, os portadores em idade fértil poderão beneficiar de aconselhamento específico sobre opções reprodutivas.⁽¹⁾