Maioria dos doentes oncológicos nunca ouviu falar nas mutações BRCA

Inquérito revela ainda que são muito poucos os que sabem que estas mutações aumentam o risco de cancro da próstata.

A maioria (70%) dos doentes oncológicos e os seus familiares nunca ouviram falar de mutações genéticas BRCA, revela um inquérito feito junto desta população, que mostra ainda que, dos cerca de 30% que já ouviram falar, apenas dois em cada dez (20,9%) dizem saber do que se trata. O conhecimento é reduzido entre estes também no que diz respeito aos tipos de cancro associados a estas mutações: apenas 23,8% sabe que existe risco aumentado para o desenvolvimento de cancro da próstata e menos ainda, 9,8%, associa as mutações BRCA ao cancro do pâncreas. No Mês de Alerta para a Saúde Masculina, a campanha “saBeR mais ContA”, reforça a necessidade de mais informação sobre este tema, contribuindo para este propósito desde 2019. E o reconhecimento é notório: entre os 30% dos inquiridos que já ouviram falar de mutações genéticas BRCA, 20% já ouviu falar desta campanha.

Daqueles que já ouviram falar sobre o tema, 57,4% não sabem que as mutações genéticas BRCA aumentam o risco de desenvolver alguns tipos cancro, como é o caso do cancro da próstata. Idade mais avançada, a raça negra e história familiar são alguns dos fatores de risco para este tipo de tumor, confirma André Mansinho, oncologista. Mas a estes juntam-se também “as mutações genéticas (BRCA1/2 por exemplo). Tendo menos impacto, a dieta, obesidade, tabaco e exposição ocupacional a alguns agentes”. De resto, acrescenta, a presença de uma mutação genética BRCA2 “quase que duplica o risco nestes homens, sendo tipicamente diagnosticados numa idade mais jovem e com doença mais agressiva”.

O cancro da próstata é uma doença que, nas fases mais precoces, pode mesmo não apresentar quaisquer sintomas, o que reforça a importância dos rastreios. “Os sintomas poderão começar quando o crescimento da neoplasia se aproxima de estruturas vizinhas, como a uretra ou bexiga”, explica o médico. “Geralmente, os sintomas na apresentação de uma neoplasia em fase inicial serão alterações relacionadas com a micção: alterações na força do jacto, dificuldade no início da micção, sensação de esvaziamento incompleto, necessidade de urinar frequentemente, urgência em urinar, ardor ao urinar, entre outros. No caso de uma neoplasia que já metastizou, poderão surgir outro tipo de sintomas como dor óssea (tipicamente coluna e bacia), perda de peso, entre outros.”

Ainda de acordo com o especialista, “atualmente, e existindo uma alternativa terapêutica aprovada para o tratamento destes doentes, os doentes metastáticos deverão realizar a pesquisa de mutações somáticas ou germinativas BRCA1 e BRCA2”.

“No caso das mutações germinativas (hereditárias), a suspeição mais forte levanta-se quando existe um familiar identificado com este tipo de mutações. No caso de não existir ainda diagnóstico familiar, passa por um conjunto de fatores, nos quais se incluem a idade ao diagnóstico, o alto grau do tumor, história familiar de cancro de mama em idade jovem ou ovárico, pancreático e de próstata”, refere o médico. Se um dos pais for portador da mutação, o risco dos filhos herdarem a mutação é, segundo André Mansinho, “de 50%”.

No caso de confirmada a presença da mutação BRCA2 – a que aumenta o risco de desenvolver cancro da próstata -, o portador, ainda que saudável, deve “ser seguido numa consulta de aconselhamento genético e realizar o plano de rastreio adaptado à sua idade e mutação da qual é portador. Apesar de não minimizar o risco de desenvolver a neoplasia, irá aumentar a probabilidade de ser diagnosticado numa fase precoce e maximizar a sua probabilidade de cura”.

De acordo com o inquérito feito, 63,9% dos inquiridos que já ouviu falar sobre mutações BRCA não sabe que os familiares do doente com um cancro associado a uma mutação hereditária BRCA têm um risco acrescido de desenvolver cancro e 41% desconhecem que uma vigilância apertada, através de consultas médicas regulares, é também uma medida preventiva.

Segundo a evidência mais recente, sabe-se que as mutações BRCA podem aumentar o risco de desenvolvimento de alguns tipos de cancro como ovário, mama, pâncreas e próstata. Assim, mediante análise de risco por um especialista, as pessoas saudáveis com história familiar de cancro podem ser referenciadas para a realização de testes genéticos e certos doentes oncológicos, devido ao seu diagnóstico ou por terem história familiar de cancro, podem ser elegíveis para teste genético, devendo informar-se junto do seu médico acerca dessa possibilidade. Atualmente a pesquisa da mutação BRCA é recomendada a todas as doentes com cancro do ovário não mucinoso e a doentes com cancro da mama, pâncreas, próstata, segundo critérios específicos(1)

Esclarecer a população sobre estas questões, particularmente, doentes oncológicos e seus familiares é o principal objetivo da campanha “saBeR mais ContA”, uma iniciativa da Careca Power, Evita, Sociedade Portuguesa de Genética Humana, da Sociedade Portuguesa de Ginecologia – Secção de ginecologia oncológica, da Sociedade Portuguesa de Oncologia e da Sociedade Portuguesa de Senologia, com o apoio da AstraZeneca, que conta com um site e presença das redes sociais, onde regularmente são partilhados conteúdos, entre eles, vídeos informativos.

O inquérito, realizado no âmbito desta campanha, foi feito através dos métodos CATI (Telefónico) e CAWI (online) a uma base de dados registada na plataforma da multidados.com, convidada a participar no estudo anónimo entre os dias 2 a 20 de outubro de 2020. Foram recolhidas e validadas 500 respostas, com uma margem de erro de ±3,5%, considerando p=q=50 e 95% de margem de confiança.


[1] NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology – Genetics/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian V.1.2020 consultado em novembro 2020

PT-8122 aprovado a 17/11/2020