Qualquer portador da mutação BRCA1/BRCA2, seja homem ou mulher, tem 50% de probabilidade de passar a mutação aos descendentes.

A transmissão da mutação nos genes BRCA1/BRCA2 é autossómica dominante, o que significa que basta herdar uma cópia do gene alterado para ter risco acrescido de desenvolver cancro. 

Quando há o plano de constituir família, e se o casal assim o desejar, pode recorrer a uma consulta de aconselhamento  genético e abordar as várias possibilidades, nomeadamente o diagnóstico genético pré-implantação e o teste pré-natal. A maioria dos casais opta por ter uma gravidez dita normal. Não há neste campo opções certas ou erradas.

De notar que não são realizados testes genéticos em crianças, porque o risco de cancro não está aumentado na infância. O teste genético apenas deve ser realizado na idade adulta, após os 18 anos e após aconselhamento genético adequado.

Referência: Guia as mutações BRCA e o cancro, News Engage, 2019 – Capítulo “Mutação BRCA – O que significa e quais as implicações” da autoria da Dra Gabriela Sousa e Dra Susana Amaral

PT-6769 aprovado a 07.05.2020